Ọrịa Rubinstein-taybi: Ihe na-akpata, Mgbaàmà na Ọgwụgwọ

Ndinaya

• Ọrịa a na -emepụta mgbanwe anụ ahụ na nke uche n'ime nwa amụrụ ọhụrụ.
• Kedu ihe bụ Rubinstein-Taybi syndrome?
• Mgbaàmà ndị ejikọtara na mgbanwe anatomical
• Nkwarụ ọgụgụ isi na nsogbu mmepe
• Ọrịa sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Itinye ọgwụgwọ

Ọrịa a na -emepụta mgbanwe anụ ahụ na nke uche n'ime nwa amụrụ ọhụrụ.

N'oge mmepe nwa ebu n'afọ, mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị na -eme ihe n'ụzọ ha si enye iwu ka etolite na nhazi usoro na usoro dị iche iche nke ga -ahazi onye ọhụrụ.

N'ọtụtụ ọnọdụ, mmepe a na -apụta n'ụzọ nkịtị site na ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa sitere na nne na nna, mana mgbe ụfọdụ mmụba na -apụta na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na -ebute mgbanwe na mmepe. Nke a na -ebute syndromes dị iche iche, dịka Ọrịa Rubinstein-Taybi, nke anyị ga -ahụ nkọwa n'okpuru.

Kedu ihe bụ Rubinstein-Taybi syndrome?

Ọrịa Rubinstein-Taybi bụ weere ọrịa na -adịghị ahụkebe sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na -eme n'ihe dị ka otu n'ime narị puku ọmụmụ ọ bụla. Ihe e ji mara ya bụ ọnụnọ nke nkwarụ ọgụgụ isi, ikiri mkpịsị aka ukwu na ụkwụ, mmepe na -ada nwayọ, mkpụmkpụ mkpụmkpụ, microcephaly, na mgbanwe ihu na ọdịdị dị iche iche, njirimara ndị a na -enyocha n'okpuru.

Ya mere, ọrịa a na -egosi ma anatomical (malformations) na mgbaàmà uche. Ka anyị lee ihe ha bụ na ihe ike ha bụ.

Mgbaàmà ndị ejikọtara na mgbanwe anatomical

N'ọkwa ọdịdị ihu ihu, ọ bụghị ihe ọhụrụ ịchọta anya nkewapụrụ iche ma ọ bụ hypertelorism, nkuchi anya gbatịrị agbatị, okpo ọnụ ọnụ, hypoplastic maxilla (enweghị mmepe nke ọkpụkpụ agba agba elu) na adịghị ike ndị ọzọ. Banyere nha, dị ka anyị kwuru na mbụ, ọ bụ ihe a na -ahụkarị na ha na -adịkarị mkpụmkpụ, yana ọkwa ụfọdụ nke microcephaly na igbu oge ọkpụkpụ. A na -ahụ akụkụ ọzọ dị mfe na -ahụ anya na nnọchite anya ọrịa a n'aka na ụkwụ, nwere mkpịsị aka ukwu karịa ka ọ dị na obere mkpịsị aka.

Ihe dị ka otu ụzọ n'ụzọ anọ nke ndị nwere ọrịa a na -enwekarị ntụpọ sitere n'obi, nke a ga -eji nlebara anya pụrụ iche na -ele anya ka ha nwere ike ibute ọnwụ nke nwata. Ihe dị ka ọkara nke ndị ahụ metụtara nwere nsogbu akụrụ, na nsogbu ndị ọzọ na sistemụ genitourinary bụkwa ihe a na-ahụkarị (dịka akpa nwa bifid n'ime ụmụ agbọghọ ma ọ bụ esiteghị na otu ma ọ bụ abụọ ụmụ nwoke).

Ọdịdị dị ize ndụ achọtawokwa na akụkụ okuku ume na tract gastrointestinal, na akụkụ metụtara nri na-ebute nsogbu nri na iku ume. Ọrịa na -adịkarị. A na -ahụkarị nsogbu anya dị ka strabismus ma ọ bụ ọbụna glaucoma, yana otitis. Ha anaghị enwekarị agụụ n'afọ ndị mbụ ma enwere ike ịchọ ịwa ọkpọ, mana ka ha na -etolite, ha na -enwekarị oke ibu nke ụmụaka. N'ọkwa akwara ozi, enwere ike ịhụ ihe ọdịdọ mgbe ụfọdụ, ha nwekwara nnukwu nsogbu ịrịa ọrịa kansa dị iche iche.

Nkwarụ ọgụgụ isi na nsogbu mmepe

Mgbanwe ndị Rubinstein-Taybi syndrome mepụtara na -emetụtakwa usoro ụjọ na usoro mmepe. Ọganihu na -adịghị mma na microcephaly na -akwado nke a.

Ndị nwere ọrịa a na -enwekarị nkwarụ ọgụgụ isi, yana IQ dị n'agbata 30 na 70. Ogo ogo nke nkwarụ a nwere ike inye ha ohere inweta ikike ikwu okwu na ịgụ akwụkwọ, mana ha enweghị ike ịgbaso agụmakwụkwọ oge niile wee chọọ agụmakwụkwọ pụrụ iche.

Ọkwa mmepe dị iche iche dịkwa na -ewepụta nnukwu oge, malite ịga ije n'oge na igosipụta ihe dị icheiche ọbụlagodi n'ọkwa na -arị arị. Maka okwu, ụfọdụ n'ime ha anaghị azụlite ikike a (ọ bụrụ na a ga -akụziri ha asụsụ ogbi). N'ime ndị na -eme nke a, okwu na -adịkarị obere, mana enwere ike ịkpalite ma kwalite ya site na agụmakwụkwọ.

Mgbanwe ọnọdụ mberede na nsogbu omume nwere ike ime, ọkachasị ndị okenye.

Ọrịa sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa

Ihe na -ebute ọrịa a sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Kpọtụrụ, ikpe ndị achọpụtara ka ejikọtara na ọnụnọ nke nhichapụ ma ọ bụ mfu nke ibe CREBBP na chromosome 16. N'ọnọdụ ndị ọzọ, achọpụtala mmụba nke mkpụrụ ndụ ihe nketa EP300 na chromosome 22.

N'ọtụtụ ọnọdụ, ọrịa na -apụta mgbe ụfọdụ, ya bụ, n'agbanyeghị na o sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ bụghị n'ozuzu ọrịa a ketara eketa, kama ọ bụ mmụba mkpụrụ ndụ ihe nketa na -ebilite n'oge mmepe nwa ebu n'afọ. Agbanyeghị, Achọpụtakwala ihe nketa, n'ụzọ akpaghị aka.

Itinye ọgwụgwọ

Ọrịa Rubinstein-Taybi bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị ọgwụgwọ ọgwụgwọ. Ọgwụgwọ lekwasịrị anya n'ibelata mgbaàmà, na -agbazi adịghị ike nke anụ ahụ site n'ịwa ahụ, na ịkwalite ike ha site na echiche nke ọtụtụ ihe.

Na ọkwa ịwa ahụ, ọ ga -ekwe omume idozi obi, ocular na aka na ụkwụ nkwarụ. Ndozigharị na physiotherapy, yana ọgwụgwọ okwu na ọgwụgwọ na usoro dị iche iche nwere ike ịkwado inweta na njikarịcha nka moto na asụsụ.

N'ikpeazụ, nkwado mmụọ na n'ị nweta nka nka nke ndụ kwa ụbọchị dị mkpa n'ọtụtụ ọnọdụ. Ọ dịkwa mkpa ka gị na ezinụlọ na -arụkọ ọrụ iji nye ha nkwado na nduzi.

Ogologo afọ ndụ nke ndị ọrịa a metụtara nwere ike ịdị ka ọ dị ọ bụrụhaala na -ejigide nsogbu ndị sitere na mgbanwe mgbanwe anụ ahụ ha, ọkachasị nke obi.